全身密密麻麻的长满了咖啡斑神经性纤维瘤

神经性纤维瘤（全身密密麻麻的长满了咖啡斑）
5月17日是“世界神经纤维瘤病日” ，希望让更多人了解这种目前还无法治愈的罕见疾病，进而支持和推动神经纤维瘤的治疗研究。
什么是神经纤维瘤?
神经纤维瘤(简称NF)是一种由基因突变导致的神经系统遗传性肿瘤，有人将它比作“不死的癌症” ，即使切掉了还会再长出来。
NF患者的分类
目前中国有55万名NF患者，根据临床表现和遗传学类型可分为三类：
■1型神经纤维瘤病(NF1)患者
NF1型是神经纤维瘤病中最常见的类型，占90% ，往往在儿童期确诊，以皮肤“牛奶咖啡斑”和周围神经多发神经纤维瘤为主要特征。
■2型神经纤维瘤病(NF2)患者
NF2型的新生儿发病率为1/25000 ，通常在青少年期确诊，主要特征为双侧听神经瘤，常合并脑脊膜瘤、星形细胞瘤及脊索瘤后根神经鞘瘤，前期常表现出耳鸣或耳聋的症状。
■神经鞘瘤病患者
神经鞘瘤病最为罕见，它发生在脊髓及其他部位的神经组织上，另患者疼痛难耐。
手术适用情况
神经纤维瘤是不易恶变的良性肿瘤，若任其生长，一般可长到比较大。但由于肿瘤为多发病灶，往往难以根治。一直以来， NF的治疗主要是对症处理及手术切除肿瘤。
手术只适用于以下几种情况：
肿瘤过大，妨碍身体活动
面部肿瘤影响容貌
有明显压迫症状
肿瘤生长迅速并有剧痛，怀疑恶变
相较其他的肿瘤手术，神经纤维瘤病的手术治疗非常复杂，尤其当肿瘤位于面部时，对医生和患者来说都是巨大的挑战。
真实案例
13岁的小美(化名)就是一名神经纤维瘤患者。
“孩子2岁的时候，我就感觉她的右脸比左脸略大一点，但不是很明显，就没放心上。到她9岁时越来越明显了，我们找医生看过，说是发育不良，也就没有治疗。”小美母亲懊恼地说， 1年多前，无意中看到小美上腭长了个东西，很突出，才赶紧带她到大医院看看。
医生告诉小美母亲，虽然这种肿瘤通常是良性的，少有恶变，但如果不加干预，将来会越长越大，孩子的脸会越来越不对称。除了影响容貌，还可能侵犯颅面神经、颈动脉等，造成更大伤害。所以，最好能尽早手术治疗。”
考虑到小美年纪小、病情复杂，医院多学科专家越洋连线了好医友医疗网头颈外科专家、西达-赛奈(Cedars Sinai)医疗中心耳鼻咽喉头颈外科首席专家David M. Alessi(大卫艾烈希)教授，一起讨论如何在不损伤面神经、尽可能减少功能和外观缺陷的情况下，通过手术清除肿瘤。

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艾烈希教授出席中美远程会诊
会诊中，艾烈希教授针对小美的病情细节，包括面神经、三叉神经等功能情况，与院内专家进行了仔细核实，并强烈建议进行核磁共振影像检查，以明确肿块是否侵犯到面神经和颈动脉，以及肿块与周围组织的界限情况，进而判断是否有可能将肿瘤完整切除。
同时，艾烈希教授也建议进行基因检测，以明确神经纤维瘤的类型。如果为NF1 ，可考虑参加MEK抑制剂治疗神经纤维瘤的相关临床试验。
双方医生还共同讨论了具体的手术操作方案，涉及手术切口的选择、术中面部软组织移除，骨质缺失可能性，以及伤口缝合、术后局部重建等问题。这些都为小美的成功治疗奠定了基础。
“无法治愈”的神经纤维瘤，迎来里程碑新药

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上月，美国FDA批准了史上首款治疗神经纤维瘤的突破性疗法药物——MEK抑制剂Selumetinib(Koselugo) ，用于2岁及以上1型神经纤维瘤病(NF1)儿童患者，这些患儿为有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤(PN)患者。
在Koselugo获批前，美国国家癌症研究所(NCI)对该药进行了全面的临床试验。在这些临床试验中，超过70%患无法手术治疗的丛状神经纤维瘤的NF1患者，肿瘤缩小了20%-60% 。
除了肉眼可见及实际的肿瘤缩小外，患者还报告身体功能增强，疼痛减轻，活动能力提高，以及情绪和心理状态改善等。在这些患者中， 82%持续缓解时间达12个月或更长。
目前，还有多种其他的MEK抑制剂处于临床试验中，如Mirdametinib 。这些新药的问世，都有望让NF患者过上新的生活。
【全身密密麻麻的长满了咖啡斑神经性纤维瘤】

全身密密麻麻的长满了咖啡斑 神经性纤维瘤

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